Mia Näveri kävelee tottuneesti lahtelaisen yksiön eteiseen. Hän nappaa kaapista vaalean puristeluun.
– Annan tämän Köpille, niin se antaa meidän olla hetken rauhassa, hän sanoo ja sujauttaa luun sitä tuijottavalle koiralle.
Venäjältä ankeista oloista pelastettu koira on pelastanut myös omistajansa monesti silloin, kun seinät ovat tuntuneet kaatuvan päälle. Koira on ollut korvaamaton tsemppari lähes vuoden kestäneen lääkärirumban aikana.
Pyöritys alkoi heinäkuisesta aamusta vuonna 2013. Mia oli ollut määräaikaisessa työsuhteessa turvavalaisintehtaalla jo jonkin aikaa. Työ oli keskiraskasta tehdastyötä.
Se riitti romahduttamaan Mian kunnon.
– Yritin nousta sängystä ylös, mutta jalat lähtivät alta. Tuntui, että minulla oli vieraan ihmisen jalat, ne eivät vain toimineet. Kivut selässä ja jaloissa olivat älyttömät. Silloin tiesin, että jotain on pahemmin vialla, hän kertoo.
Kokemuksestaan sisuuntuneena hän päätti etsiä nimen omituisille oireilleen.
"Aina oli jokin paikka kipeä"
Jo lapsena Mia oli fyysisesti erilainen kuin muut. Hänelle naureskeltiin, että hän voisi mennä sirkukseen töihin, koska oli niin notkea. Koulussa opettajat ottivat silmätikukseen tytön, joka kiemurteli tuolissaan mykkyrällä eikä istunut selkä suorassa.
Hän oli myös kova nukkumaan ja uupui helposti. Nivelet nyrjähtelivät nuoruusvuosinakin sijoiltaan.
Repun kantaminen sattui niin, että tuli itku. Urheilusta palautuminen kesti viikkoja.
Oireet kuitattiin kasvukivuiksi eikä niitä sen kummemmin tutkittu.
– Kivut tulivat ja menivät. Aina oli kuitenkin jokin paikka jotenkin kipeä, mutta tuolloinkin ajattelin, että kai se on muillakin samalla tavalla.
Pitkä lääkärirumba
Mia laskeskelee käyneensä vuoden sisällä kymmeniä kertoja lääkärissä, sekä julkisella että yksityisellä puolella. Oirevyyhti alkoi purkautua, kun työterveyslääkäri mainitsi sanan hypermobiliteetti eli yliliikkuvuus.
Siitä Mia aloitti etsiväntyönsä. Hän tutki netistä kaikki mahdolliset aiheeseen liittyvät artikkelit, kunnes näki ruudulla sanat Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS).
– Tuntui uskomattomalta lukea tekstiä, joka oli kuin suoraan omasta elämästäni, ihan lapsuudesta lähtien.
Netistä löytyi tukiryhmä, johon kuului pari sataa suomalaista EDS-diagnoosin saanutta. Ryhmästä löytyi myös tietoa lääkäreistä, jotka olivat perehtyneet harvinaiseen kromosomivaurioista aiheutuvaan sidekudossairauteen.
Monien tutkimusten ja selvitysten jälkeen Mian perhetaustat ja sairaushistoriat oli käyty läpi. Diagnoosi varmistui.
"Kaikki eivät ole tavallisia ja helposti hoidettavia"
Harvinaisiin sairauksiin luetaan noin 8 000 tautia. Suomessa noin 300 000 ihmisellä arvioidaan olevan harvinainen sairaus, oireyhtymä tai epämuodostuma.
Sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa enintään viisi ihmistä kymmentä tuhatta kohden.
Professori, geenitutkija Anna-Elina Lehesjoki sanoo, että epätavallisten sairauksien tunnistaminen voi olla vaikeaa. Yksi lääkäri ei uransa aikana kohtaa välttämättä montaakaan erilaista harvinaissairasta ihmistä.
Suurimmat paineet kohdistuvat lääkäreiden koulutukseen. Koska kaikkia harvinaisia sairauksia ei voi käydä opetuksessa läpi, lääkäreitä pitäisi opastaa tunnistamaan valtavirrasta poikkeavan sairauden mahdollisuus.
– Koulutuksessa pitäisi korostaa enemmän sitä, että lääkäri osaisi ottaa huomioon harvinaisen sairauden mahdollisuuden, että kaikki eivät ole tavallisia ja helposti hoidettavia. Potilaan oireet pitää aina ottaa vakavasti. Jos oireet eivät sovi valtavirtaan, silloin pitäisi osata miettiä, voiko olla kyse harvinaisesta sairaudesta.
Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman ohjausryhmän työssä mukana ollut Lehesjoki sanoo, että tietämyksen lisääminen erityisesti perusterveydenhuollon ammattilaisille on avainasemassa, jotta ihmiset osataan ohjata varhaisessa vaiheessa asianmukaiseen hoitoon.
Ei ole tarkoituksenmukaista, että potilaat pyörivät epämääräisten oireidensa takia vuosikausia perusterveydenhuollossa diagnoosia ja hoitoa vailla.
– Monet harvinaiset sairaudet ovat vaikeita ja kroonisia. Kansantaloudellisesti ajatellen niihin sairastuneet ovat terveyspalveluiden suurkäyttäjiä.
Sairaus karsi ystäväpiiriä
EDS-diagnoosin saanut Mia Näveri voi nykyään hyvin. EDS:ään ei kuole, mutta sairaus kulkee mukana koko elämän.
Lumilautailusta ja ratsastuksesta on pitänyt luopua, kuten monesta muustakin, mitä Mia piti aiemmassa elämässään itsestäänselvyytenä.
Turhia lääkkeitä nuori nainen ei halua popsia, vaan hän helpottaa oloaan erilaisilla tuilla ja ortooseilla.
Pitkä sairausloma opinnoista on lopuillaan, ja syksyllä Mia suunnittelee jatkavansa merkonomin opintojaan.
Sairauden selvittelyn aikana myös Mian lähipiiri muovautui uusiksi.
– Kaikki eivät käsitä, etten pysty samoihin asioihin kuin aiemmin. Pidetään tylsänä tai outona, kun ei pysty hillumaan yöelämässä kuten muut ikätoverit.
Toisaalta, tilalle on tullut uusia ystäviä vertaistukiryhmästä. Sellaisia, joiden kanssa sairaudesta ja muustakin voi puhua ilman, että kukaan ahdistuu.
Kyseenalaistaminen harmittaa
Vuoden lääkärirumbasta Mian mieleen jäi etenkin se, että useammin kuin kerran hänen oireensa ja tuntemuksensa kyseenalaistettiin. Kun jalat eivät toimineet, hänelle ehdotettiin syyksi masennusta.
Mieleen jäivät myös sanat "Tule sitten takaisin näytille, kun vain toinen jalka ei toimi" ja "nämä lääkkeet nostavat kipukynnystä, kokeile näitä".
– On helppo vedota siihen, että ihminen kuvittelee oireensa. Harva kuitenkaan kuvittelee, että vaikka nivelet menevät sijoiltaan urheillessa. Ei se ole normaalia.
Mia toivoo, että terveydenhuollossa otettaisiin nykyistä paremmin huomioon harvinaissairaat ja vakavasti sairastuneet nuoret.
– On uskomatonta, miten on sellainen yleinen harhaluulo, että nuori, hoikka ja nätti ihminen ei voi olla sairas. Tähän ovat törmänneet muutkin EDS-ihmiset. Olen varmaan jo saanut hankalan potilaan leiman, kun en ole suostunut vain syömään lääkkeitä ja tyytymään siihen, että minua ei tutkita kunnolla, Mia sanoo ja lisää:
– Taistelu tuulimyllyjä vastaan kuitenkin tuotti tulosta. Nyt asiat rullaavat hoitavalla taholla hyvin, minut otetaan tosissaan ja ymmärretään sairauden harvinaislaatuisuus. Harvinainen ei tarkoita, etteikö sellainen voisi osua kohdalle.